Tylers ouders kwamen erachter dat het flikkeren van zijn tong een indicatie was dat hij geboren was met een zeldzame genetische aandoening(Afbeelding: PA Real Life)
Een vader die dacht dat de neiging van zijn zoontje om zijn tong uit te steken een schattige eigenschap was, moest het hartverscheurende nieuws delen dat het eigenlijk het symptoom is van een zeldzame ziekte, wat betekent dat hij zijn tweede verjaardag misschien niet haalt.
Tyler James Hadley, nu negen maanden oud, werd geboren met spinale musculaire atrofie type één - de ernstigste versie van een zeldzame neuromusculaire aandoening.
volgende feestdag in het VK
Het maakt zijn spieren extreem zwak, waardoor hij moeite heeft om rechtop te zitten, te bewegen en zelfs melk door te slikken.
Maar pas toen hij met spoed naar het ziekenhuis werd gebracht toen hij vijf maanden oud was, nadat hij was gestikt in het pijnstillende medicijn Calpol dat hem was gegeven voor vermoedelijke kinderziektes, realiseerden de artsen zich dat er iets ernstig mis was.
Zijn vader Louis Hadley en moeder Lisa Money, uit Portsmouth, Hampshire, ontdekten later dat Tylers tong in en uit zijn mond flikkerde, samen met het niet halen van mijlpalen zoals rechtop zitten en omdraaien, gaven aan dat hij was geboren met de genetische aandoening
Nu strijden de ouders van Tyler om een nieuw medicijn voor hun zoon in Hopital Bicetre in Parijs, Frankrijk, om te proberen zijn kracht te behouden en zijn leven te verlengen.
Tyler met zijn moeder Lisa en vader Louis buiten het ziekenhuis in Frankrijk waar hij werd behandeld (Afbeelding: PA Real Life)
We weten niet of deze behandeling hem zal helpen, maar we zijn bereid om alles te proberen, zei Louis, een 28-jarige APK-tester.
Het was gewoon hartverscheurend om de diagnose te krijgen en hem in en uit het ziekenhuis te zien, maar het feit dat er iets is dat hem zou kunnen helpen, heeft ons enige hoop gegeven.
Geef je mening over dit verhaal
Laat je opmerking beneden achterNa een normale zwangerschap beviel Lisa, 28, een thuisblijvende moeder, op 24 juni 2016 van Tyler in het Queen Alexandra Hospital, Portsmouth.
Hij werd geboren met een gewicht van 7lb 8oz via een spoedkeizersnede, nadat hij vast kwam te zitten tijdens de bevalling.
Tyler, afgebeeld in de leeftijd van zeven maanden oud, in het Southampton General Hospital (Afbeelding: PA Real Life)
Aanvankelijk ademde hij niet vanwege de traumatische geboorte, maar hij werd door artsen gereanimeerd en voor het eerst in Lisa's armen gelegd.
Het was maar een paar minuten, maar het voelde als een eeuwigheid voor ons, zei Louis.
Toen ze hem twee dagen na zijn geboorte mee naar huis namen, dacht het stel dat Tyler een gezonde baby was en het heerlijk vond om voor het eerst ouders te zijn.
In de loop van de volgende paar maanden merkten ze dat hij een eigenaardige eigenschap ontwikkelde om zijn tong uit te steken, maar ze dachten er niets van.
127-jarige vrouw
Louis legde uit: Zijn tong flikkerde gewoon en we vonden het best schattig. We konden ons niet voorstellen dat er iets mis was.
We merkten het allebei en praatten erover hoe lief het was.
Pas maanden later hoorden we dat het een van de symptomen van zijn toestand is.
Na vier maanden nam het paar Tyler mee naar de huisarts, bezorgd dat hij sommige van zijn mijlpalen niet zou halen en werd doorverwezen naar het ziekenhuis voor verder onderzoek.
We hadden vrienden die rond dezelfde tijd baby's kregen en die dingen deden zoals rondlopen of proberen om te rollen, maar Tyler deed zoiets niet, legde Louis uit.
Toen, de week voor hun afspraak in het ziekenhuis, gaf Lisa Tyler wat Calpol en hij begon plotseling te stikken.
Tyler haastte zich naar het Queen Alexandra Hospital, maar de dokters merkten hoe slap hij was en realiseerden zich dat hij moeite had met slikken.
Ze vertelden zijn ouders dat ze vermoedden dat hij SMA Type 1 had en dat het onwaarschijnlijk was dat hij ouder zou worden dan twee jaar.
Tyler met vader Louis die de neiging van zijn zoon om zijn tong uit te steken een schattige eigenschap vond (Afbeelding: PA Real Life)
is phil mitchell dood eastenders
Het SMN1-gen produceert een eiwit dat nodig is voor bepaalde cellen in het ruggenmerg (motorneuronen), die de hersenen en het ruggenmerg met de spieren verbinden. Als er een probleem is met het gen, wordt dit eiwit slechts in zeer lage hoeveelheden geproduceerd. Hierdoor verslechteren de motorneuroncellen in het ruggenmerg.
Berichten die door het ruggenmerg naar de zenuwen en spieren worden gestuurd, worden verminderd of, in de meest ernstige vormen, verdwijnen, en de spieren kunnen niet effectief werken. De spieren beginnen uiteindelijk te krimpen door een gebrek aan gebruik.
De aandoening treft tussen de 2.000 en 2.500 mensen in het VK.
Louis zei: We hadden er nog nooit van gehoord en hadden geen idee wat het was. We dachten dat het het melkmerk was.
Toen ze uitlegden dat de meeste baby's met de aandoening nog geen twee jaar oud waren, waren we er kapot van. We zijn gewoon ingestort en hebben gehuild.
Iets meer dan een week later, op 28 december, werd de diagnose bevestigd.
Tyler, nu negen maanden oud, met zijn moeder Lisa (Afbeelding: PA Real Life)
waarom geen vlees op goede vrijdag?
Doorverwezen naar een neuroloog in Southampton, kregen ze te horen over een nieuw medicijn genaamd Spinraza. Waarvan is aangetoond dat het de verslechtering van de ziekte stopt, en werd vastbesloten om het voor Tyler te krijgen.
Louis legde uit: We hebben van andere ouders gehoord dat dit medicijn kan helpen de progressie van SMA te stoppen en kinderen die dit hebben, kunnen langer leven.
Helaas wordt de behandeling momenteel echter alleen gevolgd voor gebruik in het VK en is er een wachtlijst om deel te nemen aan de proef.
Maar Louis en Lisa willen een behandeling voor Tyler krijgen voordat hij verder achteruitgaat.
Na onderzoek ontdekten ze andere plaatsen in Europa waar de behandeling particulier beschikbaar was.
Vrienden zijn een GoFundMe-inzamelingsactie gestart om geld in te zamelen voor de behandeling in Frankrijk, waar deze beschikbaar is en voor hun reizen en alle apparatuur die ze nodig hebben om Tyler in de toekomst te helpen.
Sophie Dahl en Jamie Cullum
Queen Alexandra-ziekenhuis in Portsmouth (Afbeelding: Google Maps)
Louis voegde eraan toe: we weten niet precies hoeveel dit allemaal gaat kosten, omdat Tyler elke vier maanden injecties nodig heeft. We hebben het doel gesteld op £ 50.000, omdat we hem zoveel mogelijk een kans willen geven. We zijn iedereen die tot nu toe heeft gedoneerd ontzettend dankbaar.
Na aanvankelijk meer dan £ 3.000 te hebben ingezameld, reisde het gezin op 29 maart naar Frankrijk voor zijn eerste behandeling, die wordt gegeven door een injectie in de wervelkolom.
Volgende week krijgt hij er nog een, een derde veertien dagen later, gevolgd door een maand daarna en een continue behandeling om de vier maanden.
We weten dat, zelfs als dit Tyler helpt, hij handicaps en problemen zal hebben, maar we zouden blij zijn hem hier te hebben en hem een goed leven te geven, zei Louis.
Tyler, afgebeeld op iets meer dan twee maanden oud, lijdt aan een zeldzame aandoening (Afbeelding: PA Real Life)
Een woordvoerder van NHS England zei: Spinale musculaire atrofie (SMA) is een erfelijke neurologische aandoening die zenuwcellen in het ruggenmerg aantast. Type 1 is de meest ernstige vorm.
'Momenteel is er geen goedgekeurde behandeling voor de aandoening in Engeland, hoewel we op de hoogte zijn van een klinische proef met het medicijn, nusinersen (Spinraza), uitgevoerd bij zuigelingen.
'Om ervoor te zorgen dat ze veilig en effectief zijn, kunnen geschikte medicijnen eerst worden beoordeeld door het National Institute for Health and Care Excellence (NICE) en in aanmerking komen voor financiering door de NHS.
'Als een behandeling nog niet standaard door de NHS wordt aangeboden, kan een zorgprofessional namens de patiënt een Individueel Financieringsverzoek (IFR) indienen.'
- Om te doneren aan Tyler's fondsbezoek https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund
